Les questions en première S
Prof. A.Lafleur
a.lafleur@snv.jussieu.fr
Questions les plus fréquemment posées pour le programme de 1èreS. Elles sont classées par groupes. Lorsqu'une question a été posée de nombreuses fois, elle n'est citée qu'une fois.
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Question : Il se produit un pic d'apparition de diabète de type 1 vers l'age de 12 ans. Existe-t-il une explication à cette observation ?
Réponse : Le pic de diabète de type 1 en période pubertaire n'est pas parfaitement élucidé. L'explication qui prévaut actuellement est que la poussée de croissance staturo-pondérale qui accompagne la puberté (avec forte sécrétion d'hormone de croissance dont l'action est hyperglycémiante) pourrait être un révélateur d'un pré-diabète en phase de développement. En effet, l'apparition clinique d'un diabète de type 1 est précédée par plusieurs années de développement "muet" de la maladie auto-immune avec destruction progressive des cellules bêta pancréatiques. La poussée de croissance pubertaire avec sécrétion accrue d'hormone de croissance sollicite davantage les cellules bêta afin qu'elles sécrètent plus d'insuline pour maintenir la normoglycémie. Si la maladie est en train de se développer de façon muette, cette sollicitation accrue des cellules bêta révèle leur incapacité à sécréter davantage d'insuline, d'où hyperglycémie et révélation "apparemment aigüe" du diabète.
Pr. E. Renard, CHU de Montpellier
P50 hémoglobine drépanocytaire
Question : Est-il vrai que l'hémoglobine drépanocytaire fixe moins bien l'Oxygène que l'hémoglobine normale ?
Réponse : L'hémoglobine drépanocytaire
(Hb S) fixe effectivement moins bien l'O2 que la normale (Hb A). Ceci est démontré par les mesures des
valeurs de P50 de ces molécules (la P50 est la pression partielle en O2 pour laquelle 50% de l'hémoglobine
est sous la forme d'oxyhémoglobine; cette valeur est inverse à l'affinité
de l'hémoglohbine pour l'O2 : plus cette valeur est faible, plus l'hémoglobine présente de l'affinité pour
l'O2).
(mesures données en millimètres de mercure)
P50 (Hb A) = 26,5 mm Hg
P50 (Hb S) = 34 mm Hg
Pour information, ces mesures montrent aussi que l'hémoglobine foetale (Hb F) présente plus d'affinité pour
l'O2 que la maternelle, ce qui permet le passage de l'O2 du sang de la mère vers celui du foetus :
P50 (Hb F) = 20 mm Hg
| fichiers PDB | Hb A | Hb S | Hb F |
| non compréssé | HbA-1BZ0.pdb (420 Ko) | HbS-1HBS.pdb (770 Ko) | HbF-1FDH.pdb (199 Ko) |
| compréssé ZIP | HbA-1BZ0.zip (89 Ko) | HbS-1HBS.zip (176 Ko) | HbF-1FDH.zip (41 Ko) |
Sens de croissance des cellules végétales
Question : Pourquoi une cellule végétale, dans une plante, augmente-t-elle de dimension dans le sens de la longueur essentiellement ?
Réponse : Le principe de base expliquant cette
croissance orientée se situe au niveau de la paroi de la cellule, et plus particulièrement au niveau
des microfibrilles de cellulose. En effet, on observe, au niveau d'une cellule en croissance, les orientations représentées
dans la figure ci-contre.
Les côtés où les fibrilles sont entremélées ne peuvent croître en taille, au
contraire ques faces présentant des fibrilles parrallèles (les nouvelles fibrilles de cellulose viennent
s'intercaler entre les fibrilles pré-existantes). C'est cette orientation des fibrilles qui est la cause de
la croissance orientée de la cellule.
Au-delà de cette orientation des fibrilles, il est à noter que les relations entre les microfibrilles
sont aussi importantes : en effet, les fibrilles sont reliées par les xyloglucanes et hémicelluloses.
Pour que la paroi puisse grandir, il est indspensable que ces relations soient légèrement relachées,
permettant ainsi une certaine plasticité
et l'intercalation de nouvelles fibrilles.
On ne connait pas les explications exactes de ces orientations.
On sait toutefois que des hormones et d'autres molécules peuvent intervenir sur cette croissance des cellules
végétales :
(1) l'Auxine : cette hormone végétale stimule la croissance des cellules en provoquant une baisse du
pH au niveau de la membrane. Cette baisse de pH casse certaines liaisons entre les microfibrilles, permettant ainsi
leur espacement, et donc la croissance de la cellule. Mais on ne sait pas comment l'Auxine eput être reliée à cette
croissance différentielle qui est observée...
(2) la colchycine et l'éthylène : ces composés (l'éthylène est une hormone) ont
une action sur l'orientation des microtubules dans la cellule. Par cela, ils permettent d'intervenir sur le sens de
croissance. En effet, l'orientation des microfubrilles de cellulose est en relation (selon certaines hypothèses)
avec l'orientation des microtubules.
Pr. R. Prat, Université Pierre et Marie Curie
Question : Comment préparer un milieu gélosé contenant de l'auxine ?
Réponse : On peut utiliser le protocole suivant
:
(1) Préparation d'une solution mère 10-3M d'auxine : peser 17 mg d'auxine (acide indole acétique
ou acide naphtalène acétique); dissoudre dans 1 mL d'alcool absolu dans un erlen de 100 mL; ajouter 100
mL de solution tamponnée peu concentrée 5 mM (pH 6,5).
(2) Préparation de la gélose : dissoudre 1 g de gélose (Agar) dans 100 mL de solution tamponnée
(pH 6,5); faire bouillir puis ajouter 1 mL de solution mère d'auxine (concentration finale de 10-5M);
bien mélanger puis couler la gélose dans des boites de Pétri en plastique (couche de 2 mm); penser à préparer
des boites témoins avec gélose sans auxine.
On peut bien sûr adapter selon les concentrations finales en auxine désirées...
Question : Comment un diabétique de type II peut-il être gros, alors qu'il est insulino-résistant ?
Réponse : Le diabète de type 2 résulte
d'un déficit combiné, génétiquement déterminé, de sécrétion
d'insuline et de sensibilité à l'insuline. Ces déficits sont modérés dans les
vingt-trente premières années de la vie et s'aggravent avec le temps. Tant que l'insulinosécrétion
peut vaincre l'insulinorésistance, il n'y a pas
d'apparition de diabète et l'assimilation glucidique est normale. L'excès alimentaire en calories peut
entraîner une prise de poids, allant jusqu'à
l'obésité. Cette augmentation de masse grasse aggrave l'insulinorésistance en libérant
des acides gras libres dans le sang qui contribuent à
accroitre la
production de glucose par le foie et altèrent l'utilisation de glucose par le muscle. En outre, ces acides gras
sont lipotoxiques pour les cellules bêta pancréatiques, ce qui réduit l'insulinosécrétion.
Le sujet obèse, s'il possède le terrain génétique pour devenir diabétique, extériorise
alors le diabète. A partir de là, il assimile moins bien les sucres alimentaires (glycosurie, défaut
d'entrée cellulaire de glucose) qu'il compense en brûlant des graisses pour subvenir à ses besoins
endogènes en calories. C'est à ce moment là que le
sujet diabétique en surpoids ne prend plus de poids et même en perd. Les traitements antidiabétiques
qui stimulent l'insulinosécrétion puis l'insuline administrée à visée thérapeutique
vont rétablir l'assimilation glucidique...et le sujet diabétique traité reprend du poids !
L'association surpoids et insulinorésistance n'est donc pas incompatible mais affaire de chronologie et de capacité d'insulinosécrétion
ou de substitution insulinique.
Pr. E. Renard, CHU de Montpellier
Potentiels de récepteur et potentiels d'action
Question : Un potentiel de récepteur se transforme en Potentiel d'action au niveau du site générateur du neurone si la dépolarisation dépasse la valeur seuil. Mais un même PR peut-il engendrer plusieurs potentiels d'action ? si oui, comment?
Réponse : La perception d'un stimulus par une
cellule sensorielle se traduit par la génération d'un Potentiel de Récepteur (PR). Ce PR correspond
à une dépolarisation, d'amplitude correspondante au stimulus appliqué (codage en amplitude). Ce
PR est ensuite traduit (par cette même cellule sensorielle, ou par une autre cellule nerveuse, en fonction des
cas) en une salve de Potentiels d'Actions (PA). Le nombre de PA émis est directement relié à l'amplitude
du PR : on passe d'un codage en amplitude (au niveau du PR) à un codage en fréquence, au niveau du train
de Potentiels d'Actions.
Par ce mécanisme, un seul PR peut générer plusieurs PA.
voir plus de précisions...
Réponse rédigée avec l'aide du Dr. D. Rose et du site "les neurobranchés"
Souris transgéniques et hormone de croissance
Question : L'exemple de souris "géantes" obtenues après insertion dans leur génome, de gènes de l'hormone de croissance de rat ou humaine est souvent cité. Comment expliquer la plus grande efficacité des hormones de croissance due à l'expression du transgène par rapport à l'hormone de croissance que doit synthétiser la souris à partir du gène qu'elle possède dans son patrimoine génétique.
Réponse : l'expression de l'hormone de croissance "endogène" est contrôlée (séquences promotrices, etc.), d'où un croissance limitée à une certaine taille. Au contraire, lors de la réalisation d'une souris transgénique, on place en général le transgène (ici l'hormone de croissance) sous le contrôle d'un promoteur "fort" (c'est à dire conduissant à une expression continue du gène). Le transgène n'est donc pas régulé comme le gène endogène. Alors que la souris atteint sa taille "normale", la syntèse de l'hormone de croissance "endogène" est régulée; au contraire, l'hormone de croissance transgénique continue à s'exprimer... D'où une croissance continue, et l'obtention des fameuses souris "géantes".
Question : Le gène responsable du groupe Rhésus est localisé sur le chromosome 1, le gène responsable des caractères ABO est lui sur le chromosome 9, mais sur quel chromosome est localisé le gène Hh ?
Réponse :
Le gène Hh code pour une enzyme permettant (en partie) la synthèse du groupement glucidique à l'origine
des groupes sanguins ABO. En fonction du sucre "rajouté" sur ce groupement, on se trouve en présence
d'un antigène A, B, ou O (si pas d'ajout supplémentaire du tout). L'absence de gène Hh fonctionnel
conduit à l'imposibilité de synthétiser les groupements glucidiques caractéristiques des
groupes sanguins A et B : ces individus sont alors forcément du groupe O. On parle alors de phénotype
"Bombay", noté Oh.
Pour plus d'explications sur ce sujet, voir l'excellente activité
élève proposée sur le serveur de l'académie de la réunion, sur le phénotype
O Bombay de la Réunion (http://www.ac-reunion.fr/pedagogie/svt/Genetique/le_phenotype_reunion_o_bombay.htm).
Le gène Hh code pour une enzyme nommée Fucosyl Transférase 1 (FUT-1). Ce gène est situé sur
le bras long du chromosome 19.
Les mutations conduisant au phénotype O Bombay sont encore peu décrites. Voici toutefois deux exemples (fichiers
lisibles par Anagène à télécharger en cliquant sur les liens avec le bouton droit de
la souris, puis en choisissant "télécharger le lien" (sur Mac : Ctrl + bouton de la souris)):
| Allèle | Télécharger la séquence nucléique | Télécharger la séquence protéique |
| sauvage : gène de 1097 nucléotides (1009 codant), protéine de 336 acides aminés(protéine fonctionnelle) | Hh_gene_wt | Hh_prot_wt |
| TYR316TER : mutation non sens limitant la protéine à 316 acides aminés (non fonctionnelle) | Hh_prot_mut1 | |
| LEU242ARG : transversion T -> G en position 725 du gène, conduisant à une arginine en lieu et place d'une leucine (position 242 - protéine non fonctionnelle) | Hh_gene_mut2 | Hh_prot_mut2 |
Question : Quel mécanisme cellulaire ou moléculaire entre en jeu dans le diabète de type II, lors du déclenchement de ce diabète vers 40 ans alors que l'on sait de la prédisposition génétique est importante? quel est le rôle précis de l'alimentation? Pourquoi ne se déclare t'il pas plus tôt?
Réponse : L'apparition d'un diabète
de type 2 résulte d'une inadéquation entre la capacité de sécrétion d'insuline
du pancréas et la sensibilité tissulaire à l'insuline au niveau des tissus insulinodépendants
(foie, muscle, tissu adipeux). La survenue du diabète de type 2 après 40 ans n'est pas une constante,
la révélation pouvant survenir plus tôt. Tout dépend d'une part, de
la sévérité du déficit insulinosécrétoire, déterminé en
partie génétiquement, en partie par d'autres facteurs (nutrition durant la vie foetale, aggressions ultérieures
des cellules bêta par des phénomènes dépendant de l'environnement et l'alimentation), et
d'autre part, de l'importance de l'insulinorésistance, elle-même à la fois génétiquement
déterminée et dépendante de facteurs d'environnement (en premier lieu de l'excès de poids).
L'alimentation intervient donc à plusieurs niveaux: dès la vie foetale, en déterminant la maturation
des cellules bêta (les bébés de petit poids de naissance dits "hypotrophes"
ont un moindre développement du stock de cellules bêta), et ensuite durant l'enfance, l'adolescence, etc,
essentiellement par ses conséquences sur la prise de poids. L'excès de poids par développement
de la masse grasse est un fort facteur d'insulinorésistance acquise, ainsi qu'un facteur de destruction des
cellules bêta par surcharge lipidique de ces cellules (lipotoxicité). Comme on le comprend, un enfant
de petit poids de naissance qui prend trop de poids au cours de sa vie est un candidat idéal à la survenue
d'un diabète de type 2, avant même l'âge de 40 ans. Ce phénomène devient de plus en
plus fréquent dans les pays en voie de développement.
Pr. E. Renard, CHU de Montpellier
Question : Dans de nombreux livres, on trouve que le glucose est stocké sous forme de lipides dans les adipocytes, or un médecin nous a dit que les glucides ne se transformaient jamais en lipides. Quelle est la bonne version chez l'Homme, et quelles sont les réactions s'il y en a ?
Réponse : Ce médecin a tort ! Il est certes vrai
que le glucose est prioritairement stocké sous forme de glycogène, mais il est tout à
fait possible aux cellules de l'organisme de synthétiser des lipides
à partir de glucides. Cette réaction se fait selon le schéma (monstrueusement simplifié suivant)
:
Glucose -> Acétyl-CoA -> Acide Gras.
Pour plus de détails, voir le document suivant : Pourquoi manger
trop de sucre fait-il grossir ?
Question : Comment expliquer le "port en drapeau" d'un arbre dans une région soumise à un fort vent dominant ? Par l'auxine ? Même question pour un arbre isolé et un arbre au milieu d'une forêt.
Réponse : Le port en drapeau ne s'explique aucunement par une action de l'auxine.
| Cette morphologie particulière des arbres soumis à un fort vent dominant s'explique principalement par une cassure des branches exposées du côté du vent (voir schéma ci-contre : passez sur l'image pour voir un exemple très schématique). Mais on ne peut pas exclure un rôle physique du vent sur la plasticité des cellules : au niveau des entrenoeuds en formation, les parois cellulaires sont encore très plastiques (déformables); ces jeunes entrenoeuds peuvent ainsi être légèrement courbés par le vent dominant, cette courbure étant conservée une fois les parois cellulaires devenues plus rigides. |  |
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De même, un arbre isolé peut croître dans toutes les directions. Le même arbre, dans une forêt, voit sa croissance latérale inhibée par le fait que la place est déjà prise par d'autres arbres, et par le manque de lumière sous les autres arbres. |
Répartition de l'auxine dans le coléoptile
Question : Quels sont les mécanismes qui permettent à l'auxine de se répartir en fonction de la lumière dans le coléoptile ?
Réponse : Les mécanismes permettant à l'auxine
de se répartir en fonction de la lumière dans le coléoptile restent encore relativement mal
connus. Néanmoins, il est possible de dire les points suivants :
- contrairement à ce que l'on a longtemps pensé, il ne semble pas y avoir de différence dans la
vitesse de migration de l'auxine, de l'apex du coléoptile vers sa base. (un modèle proposait une migration
plus lente, voire empêchée du côté éclairé)
- l'auxine est sensible à la lumière, qui peut la détruire par photo-oxydation. Mais ceci n'est
observé qu'en présence de fortes lumières, sans rapport avec l'intensité lumineuse
"normale" à laquelle est soumis un coléoptile. On ne peut donc pas évoquer de phénomène
de photo-oxydation, dans le coléoptile dans la nature.
- Un marquage de l'auxine au carbone 14 a permis de mettre en évidence une migration latérale de l'auxine
de la face éclairée vers la face sombre. La descente de l'auxine dans le coléoptile s'effectue
ensuite à la même vitesse sur les deux faces. L'auxine reste du côté où elle se trouve
: la différence de concentration en auxine (induite par cette migration latérale) persiste donc au niveau
de la zone de croissance du coléoptile. La face recevant le plus d'auxine croît de manière plus
importante, d'où une courbure du coléoptile vers le côté éclairé.
Voir la figure.
T. Desquilbet
Question : Comment se procurer de l'insuline ? Quelles sont les recommandations et la réglementation en vigueur?
Réponse : On peut se procurer de l'insuline (d'origine humaine, bovine ou porcine) chez Sigma :
SIGMA -ALDRICH
80, rue de Luzais
BP 701
L'Isle d'Abeau Chesnes
38297 Saint Quentin Fallavier
Leur catalogue est consultable à l'adresse suivante : http://www.sigma-aldrich.com/ . L'utilisation d'insuline ne pose a-priori aucun problème, si ce n'est d'être attentif aux conditions de conservation du produit (moins de 0°C).
Pr. C. Weidner, Université Pierre et Marie Curie
Question : quels gènes peuvent être à l'origine des diabètes ?
Réponse : le diabète de type I est la conséquence
d'une destruction auto-immune des cellule béta du pancréas. Ce diabète n'est héréditaire
que dans 10% des cas.
Les diabètes de type II, qui correspondent à une baisse de la secrétion d'insuline et à une
hausse de la résistance
à l'insuline en particulier. Ces diabètes semblent liés
à des causes génétiques. Néanmoins, on note une très grande hétérogénéité
des gènes de susceptibilité... Beaucoup sont encore inconnus, et aucun des gènes trouvé ne
suffit à expliquer le développement de la maladie à lui seul. Parmis les gènes candidats,
on note les gènes suivants: glucokinase, GLUT-2 (transporteur au glucose), le récepteur du glucagon,
GLIP-1 (Glucagon Like Protein 1), Hexokinase-1, PPARgamma (un facteur de transcription intervenant dans la différentiation
des hépatocytes), etc.
Document : Les choses semblent un peu plus claire pour un autre type de diabète, apparenté aux diabètes de type II : MODY.
Question : Quelle relation y a-t-il entre phénylcétonurie et les phénotypes ?
Réponse : La phénylcétonurie
est une maladie se caractérisant par un important retard mental. On observe un fort de phénylalanine
sanguine chez les malades non traités (d'où une présence de phénylcétone
dans les urines, et ainsi le nom de la maladie). D'un point de vue moléculaire, il a été
montré que cette maladie était liée à
une déficience de l'enzyme PAH (phénylalanine hydroxylase), qui transforme normalement la phénylalanine
en tyrosine. Le phénotype est ainsi corrigeable par une alimentation contrôlée,
évitant une surconsommation de phénylalanine (voir la FAQ "consommation
de phénylalanine").Le lien entre l'absence de PAH fonctionnelle et la maladie n'est pas encore
intégralement élucidé. Toutefois, on peut noter :
1- en absence de PAH fonctionnelle, la phénylalanine est dégradée en plusieurs composés,
dont l'acide phénylpyruvique. Ces composés sont toxiques pour les cellules nerveuses. L'absence
de PAH fonctionnelle conduit donc
à une dégénerescence du cerveau, d'autant plus importante chez l'enfant : c'est cela qui
conduit aux retards mentaux.
2- On observe chez un individu phénylcétonurique, après un repas riche en protéine,
un certain nombre de changements comportementaux : nervosité; fatigabilité; trouble de la concentration;
difficultés à mémoriser etc. Or, il apparait que l'augmentation de phénylalanine
inhibe les voies de synthèse de plusieurs hormones : sérotonine, DOPA, dopamine, adrénaline,
noradrénaline. Les diminutions de ces hormones pourraient donc expliquer ces effets. Ceci explique qu'il
reste préférable, pour un individu phénylcétonurique, de continuer à surveiller
son alimentation après l'adolescence.
Question : chez les individus atteints d'anémie falciforme (drépanocytose), la déformation des hématies se réalise-t-elle uniquement après les organes et avant les poumons ? Jusqu'à quel âge vit un individu drépanocytaire ? Quels sont les traitements ?
Réponse : les
hémoglobines Hb S polymérisent normalement en milieu désoxygéné. Néanmoins,
ceci n'est pas une condition indispensable: des cas de polymérisation sous 95% d'O2 ont été observées
(!). Mais une légère diminution de la pO2 suffit à augmenter brusquement la quantité
d'hémoglobines Hb S polymérisées, et induire la déformation des hématies (falciformation).
Celle-ci se produit donc en général juste après le passage du sang dans les organes, les hématies
pouvant reprendre une forme normale après passage au niveau des poumons et ré-oxygénation du
sang. La formation de caillots dans les capillaires est donc une question de vitesse : elle a lieu si la polymérisation
(et donc la falciformation) est trop rapide par rapport à la vitesse de circulation du sang dans les capillaires.
L'âge de survie des individus drépanocytaire est très variable, et dépent du fond génétique,
donc de l'individu. Dans certains cas très graves, la mort peut cependant survenir de façon brutale
dès l'âge de 3 mois... Mais la majorité
des individus drépanocytaires doivent surtout suivre des règles de vie précises pour éviter
la venue de toute crise : boire beaucoup, faire attention à sa température corporelle (pas plus de
38°C), éviter les efforts physiques trop violents. Plus d'infos : site d'une des associations de patients
: http://orphanet.infobiogen.fr/associations/APIPD/APIPD.html.
Les traitements sont donc essentiellement préventifs. L'hydrocyurée permet de prévenir les crises,
mais reste peu utilisée du fait de ses effets secondaires. Dans les cas graves, on peut recourir à
une greffe de moelle osseuse, à partir d'un donneur issu de préférence de la même famille.
Question : A partir de quel âge un enfant atteint de phénylcétonurie peut-il consommer de la phénylalanine? Quel régime doit-il suivre auparavant ?
Réponse : Les enfants atteints de phénylcétonurie
doivent éviter absolument un taux de phénylalanine trop élevé : il doit rester entre
2 et 6 mg/dL de sang. En effet l'excès de phénlyalanine, dû à l'absence de l'enzyme
PAH fonctionnelle pour la dégrader, provoque d'importants retards mentaux (mécanismes précis
encore inconnus). Le maintiend d'un taux sanguin de phénylalanine dans cette fourchette de valeur est réalisé par
le suivi d'un régime alimentaire strict, dit "sans phénylalanine". En réalité,
cet acide aminé étant indispensable, ce régime vise surtout à contrôler le taux
sanguin (ni trop peu, ni pas assez...).
Ce régime peut être arrété dès l'âge de 12 ans. Néanmoins, pour se
prévenir de tout risque, il est recommandé de le poursuivre pendant toute la vie (en particulier pour
les femmes enceintes ou essayant d'avoir un enfant).
Le régime alimentaire consiste à limiter les protéines, tout en évitant les carences
: avant 2 ans, on recommande une consommation totale d'acides aminés de 3 g/kg/jour au minimum (dont 25 mg
de tyrosine/kg/jour); après 2 ans : 2 g/kg/jour d'acides aminés (dont 25 mg de tyrosine/kg/jour). Les
individus atteints doivent éviter en particulier les aliments contenant de l'aspartame, molécuole très
riche en phénylalanine (donc pas de boissons "light").
Les bébés recoivent un aliment spécifique, dépourvu totalement de phénylalanine,
que l'on complète par un peu de lait maternel (pour fournir un minimum de phénylalanine). Ensuite,
le régime est basé sur des aliments pauvres en phénylalanine (certains fruits, légumes
et céréales), en évitant : lait, fromages, oeufs, viandes, poissons, etc. Le régime alimentaire
est complété par un aliment spécifique pauvre en phénylalanine.
Plus de détails :
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 Hyperphenylalaninemia
(PKU) ressource booklet for families
dans un site de l'hôpital de Montréal pour les familles de malade, les conseils diététiques et de nombreuses autres informations. |