Gènes, synapses et autismes

Thomas Bourgeron, Institut Pasteur-Université Paris VII

Sommaire

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I- Résumé de la conférence

L’autisme n’est plus considéré comme une entité unique, mais plutôt comme un ensemble de troubles que l’on nomme « les troubles du spectre autistique » (TSA). Les TSA sont caractérisés par des troubles de l’interaction sociale et du langage, et la présence de comportements répétitifs et stéréotypés. Les études épidémiologiques estiment qu’environ un enfant sur 166 est atteint de TSA. Dans 10-25 % des cas, les TSA sont associés à des maladies génétiques connues, comme la sclérose tubéreuse et le syndrome de l’X fragile; cependant, dans la majorité des cas, l’étiologie de l’autisme demeure inconnue. Très récemment, certaines voies biologiques ont été identifiées mettant en cause des gènes (NLGN3/4, SHANK3, NRXN1) impliqués dans la formation et le maintien des connections neuronales (1-4). Sur la base de ces résultats encourageants, de nouvelles études, qui utilisent à la fois des approches génétiques, neurobiologiques et d’imagerie cérébrale, sont actuellement en cours. Les résultats de ces analyses devraient nous permettre à la fois de mieux comprendre ce syndrome complexe qu’est l’autisme, mais aussi de nous renseigner sur les origines du langage et la communication sociale, des processus influencés par les gènes et l’environnement.

References
1. Jamain S, et al. Mutations of the X-linked neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism Nature Genetics (2003) 34, 27-29.
2. Durand C, et al.Mutations of the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associatedwith autism spectrum disorders.NatureGenetics (2006) 39:25.
3. Belmonte MK and Bourgeron T. Fragile X Syndrome and Autism at the Intersection of Genetic and Neuronal Networks. Nature Neuroscience (2006) 9:1221-1225.
4. Persico A. and Bourgeron T. Searching for ways out of the autism maze: Genetic, epigenetic, and environmental clues. Trends in Neurosience (2006) 29, 349-358.
5. The Autism Genome Project Consortium. Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements Nature Genetics. 2007 39:319-28.

II- Visionnage de la conférence

Cette conférence est disponible sous forme audio et vidéo.

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Si vous n'arrivez pas à écouter ou à visionner la conférence, voir la page d'aide (paragraphe " FAQ - Foire aux questions techniques ").

III- Crédits

Cette conférence a été enregistrée le 3 avril 2007 dans le cadre du cycle "Science Débats sur la montagne" organisé par Michel Bornens (Institut Curie), Michel Morange (Ecole Normale Supérieure) et Josette Rouvière-Yaniv (IBPC). Elle est tirée du catalogue de conférences, séminaires, cours, etc. mis à disposition sur le site " Savoirs en multimédia " de l'ENS.

Contact :

Professeur Lafleur